Stoffwechselmedizinische Ambulanz
In der pädiatrischen Stoffwechselambulanz der Charité – Universitätsmedizin Berlin werden Patientinnen und Patienten von
- Kinderärztinnen und Kinderärzten
- Ernährungsberaterinnen, Psychologinnen und Sozialarbeiterinnen sowie
- Pflegekräften betreut.
Sie befinden sich hier:
Das Leistungsspektrum der Ambulanz
Ein erfahrenes Team aus Ärztinnen, Ernährungsberaterinnen, Psychologin, Sozialarbeiterin und das Team der Pflege begleiten die Diagnostik und spezifische Therapie von Patientinnen und Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten von Geburt bis zum 18. Lebensjahr.
Folgende Leistungen werden angeboten:
- Bestätigung der Diagnose und Therapieeinstellung von Patientinnen und Patienten mit im Neugeborenenscreening detektierten Stoffwechselerkrankungen
- Diagnostische Abklärung bei Verdacht auf Vorliegen eines monogetischen Stoffwechseldefekts
- Ambulante Durchführung der regelmäßigen intravenösen Enzymersatztherapien für Patienten mit lysosomalen Stoffwechseldefekten.
Das Spektrum der zahlreichen, aber seltenen Erkrankungen umfasst unter anderen:
- Störungen des Aminosäurenstoffwechsels, z.B. Phenylketonurie, Tyrosinämie, Ahornsirupkrankheit, Harnstoffzyklusdefekte, Glycin-Enzephalopathie
- Organoazidurien, z.B. Methylmalonazidurie, Propionazidurie, Glutarazidurie Typ
- Kohlenhydratstoffwechselstörungen, z.B. Glykogenosen, Galaktosämien
- Energiestoffwechseldefekte, z.B. Fettsäurenoxidationsdefekte wie MCADD, VLCADD und LCHADD, MADD, Carnitinstoffwechselstörungen, Ketolysedefekte, Mitochondriopathien
- Vitaminstoffwechseldefekte, z.B. Cobalamin-Stoffwechseldefekte
- Lysosomale Speicherkrankheiten, z.B. Mukopolysaccharidosen, M. Pompe, Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Niemann-Pick Subtypen
- Cholesterolbiosynthesedefekte, z. B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörungen
Wir bieten eine spezielle neurometabolische Sprechstunde in Kooperation mit der
- Neuropädiatrie,
- eine ernährungstherapeutische Beratung mit Erstellung von individuellen Diätplänen sowie
- psychologische und sozialpädagogische Beratung an.
Für Patienten mit potentiell lebensbedrohlichen Stoffwechselentgleisungen besteht 24 Stunden am Tag und 7 Tage die Woche ein Notfallmanagement in Zusammenarbeit mit der Rettungsstelle der Kinderklinik für Kinder- und Jugendmedizin der Charité.
Sprechzeiten der Ambulanz
| Montag | Dienstag | Donnerstag |
|---|---|---|
09:00 bis 12:00 Uhr 15:00 bis 17:00 Uhr | 09:00 bis 12:00 Uhr 15:00 bis 17:00 Uhr | 09:00 bis 12:00 Uhr |
Enzymersatztherapien für Kinder und Jugendliche mit lysosomalen Speichererkrankungen erfolgen donnerstags und freitags ganztägig.
Telefonische Erreichbarkeit
Montag bis Freitag von 8:30 bis 12:00 Uhr; sowie Montag und Dienstag von 15:00 bis 16:30 Uhr
Mittwoch und Donnerstag von 13:30 bis 15:30 Uhr
+49 30 450 566585
Gern können Sie uns jederzeit Nachrichten auf dem Anrufbeantworter hinterlassen.