Leistungen des Schwerpunktes Stoffwechselmedizin
Im Klinikbereich Stoffwechselmedizin werden
- Diagnostik,
- Therapie sowie
- Langzeitbetreuung
für Kinder und Jugendliche mit Stoffwechselerkrankung angeboten.
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Schwerpunkt Stoffwechselmedizin: Leistungsspektrum
Stoffwechselstörungen bedürfen eines längeren und umfangreicheren diagnostischen Weges. Dabei arbeitet der Klinikbereich Stoffwechselmedizin mit zahlreichen Spezialistinnen und Spezialisten der anderen Bereiche
- des Sozialpädiatrischen Zentrums (SPZ),
- der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin sowie
- weiterer Einrichtungen der Charité – Universitätsmedizin Berlin zusammen.
Einige der Stoffwechselstörungen werden bereits im routinemäßig flächendeckend durchgeführten Neugeborenen-Screening unmittelbar nach der Geburt erkannt: Stellt das Labor eine Verdachtsdiagnose, kann diese durch Experten des Stoffwechselteams bestätigt werden. So wird eine frühestmögliche optimale Therapie der kleinen Patientinnen und Patienten mit chronischen seltenen Erkrankungen ermöglicht.
Junge Erwachsene mit einer angeborenen Stoffwechselstörung werden rechtzeitig im Rahmen eines Transitionsprozesses an die weitere Betreuung in der Erwachsenensprechstunde des Kompetenzzentrums für Seltene Stoffwechselkrankheiten der Charité, herangeführt. Die interdisziplinäre Versorgung der Patienten kann so auch über das Kindes- und Jugendalter hinaus garantiert werden.
Der Bereich pädiatrische Stoffwechselmedizin kooperiert im Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen eng mit anderen Fachdisziplinen, Selbsthilfegruppen und Organisationen wie dem Aktionsbündnis für Chronisch Seltene Erkrankungen (ACHSE), um eine patientenzentrierte Behandlung mit höchster Expertise unter einem Dach zu bieten. Die umfassende Betreuung reicht vom Diagnosezeitpunkt bis zum Erreichen des Erwachsenenalters.
Was sind angeborene Stoffwechselstörungen?
Angeborene Stoffwechselstörungen sind seltene Erkrankungen und beruhen in der Regel auf spezifischen Enzymdefekten.
Schwere Stoffwechseldefekte manifestieren sich häufig bereits im frühen Säuglingsalter und erfordern höchste Kompetenz in der Diagnostik und Therapie.
Das Spektrum der zahlreichen, aber seltenen Erkrankungen umfasst unter anderem:
- Störungen des Aminosäurenstoffwechsels, z.B. Phenylketonurie, Tyrosinämie, Ahornsirupkrankheit, Harnstoffzyklusdefekte, Glycin-Enzephalopathie
- Organoazidurien, z.B. Methylmalonazidurie, Propionazidurie, Glutarazidurie Typ I
- Kohlenhydratstoffwechselstörungen, z.B. Glykogenosen, Galaktosämien
- Energiestoffwechseldefekte, z.B. Fettsäurenoxidationsdefekte wie MCADD, VLCADD und LCHADD, MADD, Carnitinstoffwechselstörungen, Ketolysedefekte, Mitochondriopathien
- Vitaminstoffwechseldefekte, z.B. Cobalamin-Stoffwechseldefekte
- Lysosomale Speicherkrankheiten, z.B. Mukopolysaccharidosen, Morbus Pompe, Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Niemann-Pick Subtypen
- Cholesterolbiosynthesedefekte, z.B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörungen
Wo und von wem werden Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen betreut?
Stoffwechselstörungen bedürfen eines längeren und umfangreicheren diagnostischen Weges. Dabei arbeiten wir mit den zahlreichen Spezialisten der anderen Bereiche des SPZs, der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und weiterer Einrichtungen der Charité – Universitätsmedizin Berlin zusammen.
Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen werden ambulant im SPZ der Charité betreut. Das Behandlungsteam zur multidisziplinären und multiprofessionellen Betreuung chronisch kranker Kinder und Jugendlicher besteht aus
- Kinderärztinnen und Kinderärzten,
- Kinderkrankenschwestern,
- Ernährungstherapeutinnen und Ernährungstherapeuten,
- Psychologinnen und Psychologen,
- Sozialpädagoginnen und Sozialpädagogen
- Logopädinnen und Logopäden
- Physio- und Ergotherapeutinnen und Physio- und Ergotherapeuten,
sodass Patientinnen und Patienten sowie ihre Familien neben der medizinischen Therapie auch bestmögliche spezifische Unterstützung im Alltag erhalten.
Junge Erwachsene mit einer angeborenen Stoffwechselstörung werden rechtzeitig im Rahmen eines Transitionsprozesses an die weitere Betreuung in der Erwachsenensprechstunde des Kompetenzzentrums für Seltene Stoffwechselkrankheiten der Charité, Campus Virchow-Klinikum, herangeführt. Die interdisziplinäre Versorgung der Patienten kann so auch über das Kindes- und Jugendalter hinaus garantiert werden.
Der Bereich pädiatrische Stoffwechselmedizin kooperiert im Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen eng mit anderen Fachdisziplinen, Selbsthilfegruppen und Organisationen wie dem Aktionsbündnis für Chronisch Seltene Erkrankungen (ACHSE), um eine patientenzentrierte Behandlung mit höchster Expertise unter einem Dach zu bieten. Die umfassende Betreuung reicht vom Diagnosezeitpunkt bis zum Erreichen des Erwachsenenalters.